Тээгчийг илрүүлэх оношлогоо
Хемофилийн урьдчилан сэргийлэлт: Тээгчийг илрүүлэх, пренатал оношлогоо
Эрүүл мэндийн шинжлэх ухааны орчин үеийн технологи бий болсноор, хосуудын гэр бүл төлөвлөлтөнд нээлттэй сонголт хийх боломжтой болж байгаа юм. Хемофилийн асуудал бүхий гэр бүлд байгаа хемофилийн генийг тээгч ихэнх эмэгтэйчүүдийг яг таг нарийн оношлох боломжтой. Өөрсдийгөө тээгч гэж мэддэг болон тээгч байж болзошгүй гэж боддог эмэгтэйчүүдэд ураг нь хемофилитай байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд пренатал оношлогоонд орох сонголт тэдэнд байгаа юм.
Тээгч гэж хэн бэ? Хемофили бол сексээр холбогдсон далд эмгэгийн сонгодог жишээ юм. Х хромосом дээр байрладаг 8, болон 9-р факторын үйлдвэрлэлийг хяндаг ген юм. Эрэгтэй хүн нэг Х нэг Y хромосомтой байдаг бол харин эмэгтэй хүн хоёр Х хромосомтой байдаг ба Y хромосом байдаггүй. Тиймээс Х хромосом дээр байрлах 8, 9-р факторын генийн гажиг нь тэдэнтэй холбоотой гажигийг үүсэгдэг бөгөөд эрэгтэй хүнд тохиолдвол хемофилитай хүн болдог ба эмэгтэй хүнд тохиолдвол тээгч эмэгтэй болдог.
Хемофилитай хүн нь гажигтай Х генээ өөрийн бүх охидод дамжуулдаг харин эрүүл Y генээ бүх хөвгүүддээ дамжуулдаг. Тиймээс түүний бүх хөвгүүд нь үндсэндээ хэвийн хүмүүс байдаг ба харин охидууд нь хемофилийн тээгч болдог. Үүнтэй адил тээгч эмэгтэйчүүдэд байгаа гажигтай Х хромосом нь охин төрвөл тээгч харин хүү төрвөл хемофилитай хүү төрнө, төрөлт бүрт 50:50 хувийн боломжтой байдаг. Тиймээс хемфилийн тээгч гэдэг нь хемофилитай эцэг болон тээгч эхийн үр удам юм. Тээгчийн статусыг заавал тээгч гэдгийг тодорхойлвол сайн гэхдээ тэдний гэр бүлийн түүх болон ургийн бичгээр нь нь мэдэх боломжтой.
Тэр гарцаагүй тээгч эмэгтэй хэрэв:
- Түүний аав хемофилитай бол.
- Тэр хемофилитэй нэг хүүхэдтэй бас эхийн талын ах нагац гэх мэт ойрын хамаатан энэ өвчин өртсөн бол.
- Тэр нэг хемофилитай хүүтэй болон бас түүний эгч мөн адил хемофилтай хүүхэдтэй бол
Тэр тээгч байж болно хэрэв:
- Түүнд нэг болон түүнээс дээш эхийн талын хемофилитай хамаатан байдаг бол эсвэл түүний эгч хемофилитай хүүхэдтэй бол.
- Тэр бусад хамаатнуудаасаа ганцаараа хемофилитай нэг хүүхэдтэй бол.
Ихэнх тээгч эмэгтэйчүүдэд хемофилийн ямар нэгэн цус алдалдтын шинж тэмдэг илэрдэггүй.
Гэхдээ цөөн тохиолдолд 8,9-р факторын хувь бага үед хагалгаанд орох эсвэл удаан хугацааны сарын тэмдгийн үед цус алдах эрсдэлтэй тулгарч болно. Гемофилиа одоогоор эдгэрдэг эмгэг биш бөгөөд, гэр бүл дотроо дамждаг учраас үүнийг зөвхөн урьдчилан сэргийлж болно. Урьдчилан сэргийлэлт гэдэг нь тээгч эмэгтэйг илрүүлээд зогсохгүй тухайн эмэгтэй жирэмсэн тохиолдолд төрхийн өмнө оношлогоо хийж төрөлтөнд сонголт үлдээх боломжийг бий болгодог. Эдгээр сорилыг ДНХ-ийн шинжилгээний аргаар тусгай лабораторид хийдэг. Энэ шинжилгээний арга нь 90% > хүртэл үнэн зөв байна.
Тээгчийг илрүүлэх
Тээгч мөн эсэхийг илрүүлхийн тулд хемофилитай хүн болон түүний аав, ээж мөн эгчээс 10 мл цусны дээж авч EDTA Vacutainer-т цуглуулсан байх ёстой. Хуруу шилтэй цусы дээжийг тодорхой нэрээр нь хаяглах ёстой бөгөөд урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авсны дараа 24 цагийн дотор гэмтээлгүйгээр шинжилгээний төв рүү хүргэж өгнө. Гэр бүлийн мэдээллийн 20%-г тодорхойлход ихээхэн цаг хугацаа шаардагдаг, хэцүү учир гэр бүлийнхний доторх мэдээллийн тэмдэглэлийг илрүүлхэд ДНХ-ий шинжилгээний үйл явц шаардлагатай гэдгийг анхаарах хэрэгтэй.
Төрхийн өмнөх оношлогоо
Жирэмсний 10 – 12 долоо хоногийн дотор ургийн Chorionic Villi (CVS)-аас, 14 – 16 долоо хоногийн дотор amniotic fluid (AF) – аас, 16 – 20 долоо хоногийн дотор ургийн цусны дээж (FBS)- аас авч болно. Шинжилгээний энэхүү үйл ажиллагаа нь мэргэжлийн эмнэлэгт гүйцэтгэгдэх бөгөөд цусны дээжүүд ургын байдлыг тодорхойлохын тулд тусгай лабораторт шинжилгээнд орно.
Тээгчийг илрүүлэх пренатал оношлогоо болон эцсийн сонголт болох үр хөндөлтөөр хемофилигоос урьдчилан сэргийлэхэд хүрвэл заавал хемофилитай хүний гэр бүлийн гишүүдэд зүй ёсны зөвөлгөөг өгсөний дараа хийгддэг байх ёстой. Хүүхдүүд (18 нас хүрээд) юмны учрыг ойлгодог болсон үедээ өөрсдийгөө тээгч эмэгтэй гэдгийгээ нууддаггүй байх ёстой. Ер нь гэр бүлийн гишүүд тээгч гэдгийгээ мэдсэний дараа маш их сэтгэлийн дарамтанд орж шаналдаг. Тиймээс хемофилийн талаар хангалттай мэдлэгтэй чадварлаг генетикийн зөвлөгчөөр зөвөлгөө өгөх нь маш чухал юм энэ нь тэднийг өөрсдийгөө буруутгахгүй байхад онцгой анхаарах бөгөөд зөв шийдвэр гаргахад дөхөм болох болно. Тээгч эмэгтэйчүүд өөрсдийн охидоо тээгч мөн эсэхийг баттай мэдхээр генетикийн талаар асууж лавлахад нь цааргалахгүй байх нь бас чухал юм. Эрт үеийн зөвөлгөө нь хүүхдээ төрүүлэх болон үр хөндүүлэх талын шийдвэр гаргахад сэтгэл санааны уналтанд орох нь бага байдаг.
Гэсэн ч та тээгчийг илрүүлэх болох төрхийн өмнөх оношлогоонд орохыг хүсвэл үүний талаарх мэдээлэл нь дараах товхимолд байгаа.
Цаашид анхаарах зүйл:
- Хэрэв та жирэмсэн байгаад хэвлийд байгаа хүүхдийнхээ эрүүл эсэхийг мэдэхийг хүсвэл оношлогооны тестэн дээр дурьдсан долоо хоногийн хязгаарыг давахгүй байх хэрэгтэй.
- 24 цагийн дотор хүрэх газарт нь аюулгүй хүргэх үүднээс DHL/Blue Dart гэх мэт хүргэлтийн үйлчилгээгээр дамжуулан цусны дээжүүдийг илгээ.
- Генетикийн зөвөлгөө авсны дараа (хэрэв хүүхэд өвчтэй байвал) үр хөндүүлэх шийдвэрт хүрэх тохиолдолд та сэтгэл санааны бэлтгэлтэй байх хэрэгтэй.
