Гемофили гэж юу вэ?

Гемофили нь цус алдах аюул юм. Гемофилитай хүмүүс нь эрүүл хүмүүсийнхээс хурдан цус гойждоггүй ч тэд удаан хугацаанд цус алдахад хүрдэг. Тэдний цусанд цус бүлэгнэлийн фактор хангалтай байдаггүйн улмаас тэр юм. Бүлэгнүүлэгч фактор гэдэг нь цус алдалтыг хяндаг цусан дотор байдаг нэг төрлийн уураг юм. Хемофили нь нэн ховор тохиолддог өвчин юм. Ойролцоогоор 10,000 төрөлт тутмын 1 хүн хемофилитай төрдөг.

Гемофилийн төрлүүд
Хамгийн нийтлэг хемофилийн төрөл нь Гемофили А юм. Энэ нь юу гэсэн үг вэ гэвэл гемофилитай А-тай тухайн хүнд цус бүлэгнүүлэгч 8-р фактор хангалттай байхгүй гэсэн. (8-р факторын дутагдалтай)
Гемофили В нь харьцангүй ховор ториолддог. Энэ нь хемофили В-тэй хүнд цус бүлэгнүүлэгч 9-р фактор хангалттай байддаггүй. (9-р факторын дутагдалтай) гемофили А болон В-тэй хүмүүс адилхан удаан хугацаанд цус алддаг.

Гемофилийн ангилал

  • Хүнд хэлбэрийн гемофили
  • Дунд зэргийн гемофили
  • Хөнгөн хэлбэрийн гемофили

Хүнд хэлбэрийн гемофили
Хэрэв тухайн хүний 8, 9-р фактор 1%-с бага бол хүнд хэлбэрийн гемофили юм. Ямар нэгэн тодорхой шалтгаангүйгээр цус алдахад хүрч болно.  Үүнийг аяндаа цус алдалт гэж нэрлэдэг. Мөн тариа хийсний дараа цус алддаг. Долоо хоногт хэд хэдэн ч удаа цус алдахад хүрдэг. Цус алдалт их байдаг учраас дунд зэргийн хемофилитай хүнээс илүү их эмнэлэгийн тусламж үйлчилгээ шаарддагтай.

Дунд зэргийн гемофили
Хэрэв тухайн хүний 8 болон 9-р фактор 2%-5%-с бага бол энэ нь дунд зэргийн гемфили юм. Дунд зэргийн гемофили нь хүнд хэлбэрийн гемофилитай хүнээс цус алддалт нь харьцангуй бага болов ч байнга эрсдэл дагуулж байдаг.

Хөнгөн гемофили
Хэрэв тухайн хүний 8 болон 9-р фактор дунд зэргийн гемофилигаас өндөр буюу 6%-25% хүртэл, гэхдээ цусыг хангалттай сайн бүлэгнүүлэх төвшинөөс доогуур байгаа нь хөнгөн хэлбэрийн гемофили юм. Энэ нь шүдээ авахуулах, хагалгаанд орох мөн томоохон осол гэмтэл зэрэг онцгой тохиолдолд цус алддаг.

Ямар тунгаар цус алдалтыг зогсоох вэ?
Цус алдалтыг зогсоодог цусан доторх хүчин зүйлийг бүлэгнэлтийн фактор гэж нэрлэдэг. Тэрхүү бүлэгнэлийн фактор нь гемофилигүй хүний цус алдалтыг түргэн хугацаанд тогтоодог. Гемофилитай хүмүүс цус алдах үед судасны хананд цооролт бий болдог. Түргэн хугацаанд суданы хана агшилт өгч хариу үлдэл үзүүлдэг ба тодорхой хэсэг цусны эсүүд тухан нүхийг хааж эхлэдэг. Тэгээд цус бүлэгнэлийн фактор тухайн нүхийг тор хэлбэрээр бүрхэж бөглөхийн тулд ажиллаж эхлэдэг. Харин гемофилитай хүмүүст тэдгээр цус бүлэгнүүлэг факторуудын нэг нь байхгүй буюу зохих ёсоороо ажиллаж чаддаггүй байна. Тиймээс үр дүнд нь  цус алдаж байгаа судасны ханыг бүрхэж цусыг тогтоож чадахгүй гэсэн үг.

Тээгч ба гемофилитай эмэгтэй

Олон жилийн турш хүмүүс хемофилийн шинж тэмдгийг зөвхөн эрчүүд дээр илэрдэг гэдэгт итгэж ирсэн ба харин хемофилийн генийг тээвэрлэдэг эмэгтэйчүүд өөрсөд дээрээ тухайн өвчний шинж тэмдгийг мэдэрч байгаагүй юм. Харин одоо бид олон тээвэрлэгч эмэгтэйчүүд хемофилийн шинж тэмдгүүдийг өөрсөд дээрээ мэдэрдэг болсон гэдгийг мэддэг болсон. Яагаад заавал эмэгтэй хүнээр дамжиж нөлөөлдөг талаар бид ойлгосноор энэхүү эмгэг өвчний талаарх бидний мэдлэг нэмэгдсээр байна. Зарим эмэгтэйчүүд өөрсдийгөө цусны эмгэг өөрчлөлттэй байх гэж таамагладаг ч онош тодруулалгүйгээр өвчний шинж тэмдгийг мэдэрсээр явдаг. Мэдлэг боловсролыг дээшлүүлэх замаар Дэлхий Хемофилийн Холбоо нь энэхүү цоорхойг арилгахаар ажиллаж байгаа.

Дарангуйлал гэж юу вэ?

Дарангуйлагч гэдэг нь хемофилитай хүн цус бүлэгнүүлэх факторын эмчилгээ хийлгэх үед дархлалын хариу үйлдэл үзүүлдэг эрүүл мэндийн ноцтой асуудал юм.
Дархлалын систем нь хортой нян, вируснаас бие махбодийн хамгаалдаг. Дарангуйлагчийн зарим тохиолдолд хүний дархлалын систем нь бие махбодид өмнө нь орж байгаагүй гадны бие болох факторын найрлаганаас бие махбодийг хамгаалах хариу үлдэл үзүүлдэг. Гаднаас орж ирсэн уургийн эсрэг тэмцдэг дарангуйлагч (эсрэг биет гэж нэрлэдэг) цусанд байдаг. Энэ нь факторанд байдаг цус алдалтыг эдгээдэг хүчин зүйлийг зогсоодог. Эсрэг биет бий болсон хемофилитай хэн нэгний цус алдалтыг хянахад маш хэцүү болдог. Эсрэг биеттэй хүн нь бусад хемофилитай хүнээсээ илүүтгээр өвдөлт болон цус алдах эсрэлтэй тулгардаг учир нь факторын эмчилгээ нь үр дүнгээ өгдөггүй. Хэрэв булчин хооронд болон үен дэх цус алдалтыг зогсоохгүй бол (энэ нь хемофилитай хүний хамгийн их тохиолдог цус алдалтын хэлбэр) эсрэг биеттэй өвчтөний үенд байнга цус хурсанаас болж үений бүтэцийг гэмтээх болмжтой. Өнөөдөр халамж анхаарал ихээхэн шаардлагатай өвчтөнүүдийн хувьд эсрэг биетийн эмчилгээ хамгийн том зорилтуудын нэг болоод байна. Гэхдээ дархлал тэсвэрлэх индукцийн аргийг хэрэглэснээр эсрэг биетээс салах боломжтой. Гэвч энэ төрлийн эмчилгээ нь нарийн мэргэжлийн дадлага туршлага болон өртөг өндөр ба урт хугацаа шаардлагатай байдаг. Эсрэг биетийн эргэн тойронд ажилладаг bypassing agents гэдэг эмийг хэрэглэж болно энэ нь цус бүлэгнэлтэнд тус болдог.

Бүлэгнэлийн факторын дутагдал гэж юу вэ?

Ховорхон тохиолдох цус бүлэгнүүлэгч факторын дутагдал гэдэг нь нэг буюу хэд хэдэн цус бүлэгнүүлэгч фактор асуудалтай болсноор үүсдэг удамшдаг цусны эмгэг өөрчлөлт юм. Бүлэгнэлийн фактор нь цус алдалтыг хянаж байдар цусан дотор байдаг нэг төрлийн уураг юм. Цус алдалтыг зогсоохын тулд олон төрлийн бүлэгнүүлэгч факторууд химийн цуврал хариу үлдэлд хамтдаа ажилладаг. Үүнийг бүлэгнэлтийн үйл явц гэж нэрлэдэг.  8 болон 9-р фактор хемофили А, В нь тус тусдаа асуудалтай гэдгийг мэднэ. Ховор тохиолдох цус бүлэгнэлийн факторын дутагдал нь бусад зохих ёсоороо ажилладаггүй бүлэгнэлийн факторын нэгэн адил (i.e. factors I, II, V, V + VIII, VII, X, XI, or XIII) цусны эмгэг өөрчлөлт юм. Тэдгээр эмгэгүүдийн талаар маш баг мэддэг яагаад гэвэл тэд тун ховор оношлогддог. Үнэндээ сүүлийн 40 жилд маш олны олж илрүүлээд байгаа.

Ялтаст эс гэж юу вэ?

Ялтаст эс гэдэг нь цусанд тойргоор хөдөлдөг жижиг эс юм. Тэдгээр эсүүд нь судасны гэмтлийг нөхөж цус бүлэгнэлтийн бүрдэлтийг шийдвэрлэдэг. Судас гэмтэх үед ялтаст эсүүд гэмтсэн хэсгийг бүрхэж цусыг тогтоохын тулд гадаргуу хэсгээр дүгэн тархдаг. (энэ үйл явцыг adhesion буюу барьцалдах гэж нэрлэдэг ). Үүнтэй зэрэгцээд мөхлөг гэдэг ялтаст эсэн доторх уутанцараас химийн дохио бий болдог. (энэ үйл явцыг шүүрэл гэдэг). Тэдгээр химий дохионууд нь гэмтсэн хэсэгт байгаа бусад ялтаст эсүүдийг соронздож ялтаст эсийн цорго гэж нэрлэгддэг үйл явдлыг бий болгож тэдний хооронд ан цав гаргадаг. ( энэ үйл явцыг нийлбэржилт гэж нэрлэдэг). Заримдаа ялтаст эсийн цорго нь цус алдалтыг зогсооход хангалттай байдаг. Гэхдээ шарх том бол гэмтсэн хэсэгт бүлэгнэлийн фактор гэх уураг бэхжүүлдэг. Тэдгээр бүлэгнэлтийн факторууд цус бүлэгнэлтийг сайжруулахын тулд ялтаст эсийн гадаргуу дээр хамтран ажилладаг.

Ялтаст эсийн үйл ажиллагааны эмгэг гэж юу вэ?
Ялтаст эсийн үйл ажиллагааны эмгэг нь цус алдалт болон цус хуралтанд чиглэгдсэн шаардлагатай хэмжээгээр ажиллаж чадахгүй байгаа ялтаст эсний байдлыг хэлнэ. Ялтаст эсний бөглөрөлт нь зохих ёсоороо бүрэлдэж чадахгүй байгаа учраас цус алдалт энгийн хэмжээнээс удаан үргэлжилэх болно.
Ялтаст эс нь цусны бүлэгнэлтэнд олон үүрэгтэй учраас ялтаст эсийн үйл ажиллагааны эмгэг нь цусны эмгэг өөрчлөлтийн олон төрлийн хурцадмал байдалд хүргэж болно.

Урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ

Урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ гэдэг нь цус алдалтаас сэргийлэхийн тулд бүлэгнүүлэгч факторыг тогтмол хийлгэж байх. Урьдчилан сэргийлэх эмчилгээний санаа дунд зэргийн буюу хөнгөн хэлбэрийн хүмүүсийн (1% буюу түүнээс дээш бүлэгнүүлэгч фактортой) зүгээр байж байгаад цус гардаг туршлагаас үүдэн гарсан гэдэг. Тэдгээр хүмүүсийн үений бүтэцийн өөрчлөлт нь хүнд хэлбэрийн хемофили өвчтөнийхөөс харьцангуй бага байдаг. Эмч нар хэрэв тэдэнд цус бүлэгнүүлэгч фактор тогтмол хийж дор хаяж факторынх нь хэмжээг 1%-тай байлгаж байсан бол тэдний цус алдалтыг багасгаад зогсохгүй үений өөрчлөлтөнд орхоос урьдчилан сэргийлж болох байсан гэж үздэг. Үүнээс хойш судалгаанаас харахад урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ хийлгэсэн хүүхдүүдийн цус алдалт багасч, үе мөч нь чийрэгжиж байгааг нотолсон байна.
Идэвхитэй хөдөлгөөнөө хадгалж үлдэх болон өдөр тутмын амьдралдаа бүрэн дүүрэн оролцохын тулд урьдчилан сэргийлэх эмчилгээг эмчилгээний гол зорилго болгохоор хемофилитай хүмүүс хүлээн зөвшөөрч байна.

Та мэдсэн үү?
Урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ нь нэгэнт бүтэцийн өөрчлөлтөнд орсон үеийг дахин сэргээхэд тус болохгүй. Гэсэн хэдий ч, энэ нь цус алдалтын давтамж бууруулж, үений өвчний явцыг удаашруулж, амьдралын чанарыг сайжруулж болно.